宝宝得了苯丙酮尿症怎么办更新时间:2023-01-06

相信对于准爸爸妈妈来说，最大的心愿就是能生个健康的宝宝，但是人生常常有意外。如果很不幸，检查出宝宝得了苯丙酮尿症，这将给宝爸和宝妈带来经济和精神的双重挑战。简单来讲，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致苯丙氨酸出现代谢障碍的一种罕见遗传疾病，患者体内蓄积的苯丙氨酸及其酮酸会通过尿液大量排出而流失。那么宝宝得了苯丙酮尿症怎么办呢？

第一，一般采用饮食治疗，越早开始饮食治疗，效果越好。由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸过多，为避免苯丙氨酸合成过多的蛋白质，所以要适当降低蛋白质的摄入。患儿的饮食还要限制低苯丙氨酸。为确保患儿体内苯丙氨酸控制在在0.24-0.6mmol/L，在婴儿期，一般给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，辅以母乳和牛奶；等到幼儿期需要添加辅食时，要以低蛋白食物为主，可以选择淀粉类、蔬菜、水果等。建议饮食控制至少需持续到青春期以后。最好终生持续维持饮食控制，有利于智力更好发展。

第二，苯丙酮尿症也需要药物治疗。四氢生物蝶呤是主要治疗药物，谨遵医嘱，规范用药。有些患儿需要联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

第三，患儿的家长和患儿都要有战胜病魔的信心。要共同坚持努力，相互打气，积极面对，尽早治疗，定期检查指标。要相信即便是苯丙酮尿症患儿也可以和正常儿童一样生长发育。

人生在世总会生病，重要的是要积极面对，早发现、早治疗。我国推行普及新生儿筛查，一旦确诊为苯丙酮尿症，要尽早积极治疗。对于苯丙酮尿症，要进行严格科学合理的饮食治疗，合理用药，定期检测血苯丙氨酸和酪氨酸指数，坚持治疗，争取达到最佳疗效。

审编医生

赵兴儿科综合 副主任医师 医院：中国医科大学附属第一医院

主治疾病：擅长发热、呼吸道感染、感冒、咳嗽、腹泻、便秘、急性...详情>