苯丙酮尿症怎么查 检查苯丙酮尿症的3方法介绍更新时间:2022-12-28

其实现在这个社会，疾病还是很普遍的，除了比较常见的疾病之外，许多遗传病也是会给大家带来许多困扰的，特别是苯丙酮尿症，目前患该病的人也是越来愈多。虽然医学上治疗该病症的方法很多，但是医学治疗只是一方面的，针对这种特殊的疾病主要还是要懂得正确的护理方式。

当然，很多新手妈妈或许对此并不是很了解，也不知道怎么判断孩子是否会患有此病，现在就具体的和大家做一下相关的介绍。

苯丙酮尿症怎么查？首先，可以去做一下血苯丙氨酸测定，如果孩子真的患有该病症，血液中的苯丙氨酸浓度是会升高的。这种方式简单方便，所以直接去判断苯丙氨酸浓度就是检查患病首选的方式，如果检测出来苯丙氨酸超过120mmol/L就需要注意了，有可能患病，也需要去作进一步的检查。

其次，就是去分析尿液了，大家知道，尿常规的检查毕竟普遍，而且也十分方便，直接去分析尿液中的喋呤谱也是有助于分析是否有患该病的可能性。

除此之外，还有一种比较准确的方法就是进行头颅核磁共振检查，当然，该方式准确性很高，但是由于检查仪器的特殊性，会对新生儿产生一定的辐射。如果在常规的检查中没有查出异常，是不需要做这步的检查的。根据头颅核磁共振的结果，从而判断大脑损伤的情况，直接判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。

看了相关的介绍，大家对这些方法也有了一定的了解了吧！总的来说，检查苯丙酮尿症最实用的方法有三种。第一，就是直接进行血苯丙氨酸测定，根据苯丙氨酸浓度的变化来判断是否患病。第二，就是分析尿液中的喋呤谱。第三，直接带新生儿去做头颅核磁共振检查，正确判断是否患了该病。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>