苯丙酮尿症怎么检查 揭秘苯丙酮尿症必做的三个检查更新时间:2019-11-25

苯丙酮尿症是家族性常染色体隐形遗传病，主要是体内氨基酸代谢出问题，导致苯丙氨酸浓度增高所引起的，会影响患者智力发育情况。目前在我国的发病率为1/16500，它虽然是婴幼儿中的先天性氨基酸代谢疾病，但是随着医学技术的发展，根据人体本身的各项指标，还是可以筛查出来的，然后对症下药，有针对性进行治疗，避免影响孩子成长发育。那么，苯丙酮尿症必做的检查项目有哪些？

1、首先，您可以进行血液苯丙氨酸测试。如果孩子确实患有这种疾病，血液中苯丙氨酸的浓度将会增加。该方法简便易行，因此直接测定苯丙氨酸的浓度是检查疾病的首选方法。如果苯丙氨酸的检测超过120mmol/L，则需要注意。需要带自家孩子去做进一步的检查确诊。

2、三氯化铁测试：将5%三氯化铁滴入5ml尿液中时，它将立即变为绿色，并且不给新生儿喂奶来测试。该测试为阴性，则为健康。但是，糖尿病患者也会呈阳性，因此该测试的特异性较低。

3、最后，还有一种用于头部MRI的更准确的方法。当然，此方法虽非常准确，但是由于仪器的特殊性，它将对新生儿产生一定的辐射。如果在常规检查中未发现异常，则无需执行此检查步骤。根据头部NMR的结果，判断大脑损伤，并直接判断新生儿是否具有苯丙酮尿症。

以上就是苯丙酮尿症的三个检查方法，当然要预防疾病的发生还是最为保险的。由于这类疾病是遗传病，因此一定要避免近亲结婚，增大患病几率。宝妈在怀孕期间也要控制苯丙氨酸摄入量，以免影响胎儿。针对儿童患者要少吃一些糖果、肥肉等食物，认真制定合理膳食方案，搭配适当的体育锻炼，孩子定可以平安快乐长大。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>