苯丙酮尿症怎样检查 苯丙酮尿症的6个检查方法更新时间:2019-12-17

苯丙酮尿症在婴儿当中是发病率比较高的一种疾病，它会影响到婴儿的生长和发育，所以一旦出现苯丙酮尿症的症状的时候，一定要及时的去医院进行检查，但是大部分人对于苯丙酮尿症是不太了解的，不知道在检查的时候应该检查什么，接下来就给大家介绍一下苯丙酮尿症的6个检查方法。

1、基因检查

因为有些苯丙酮尿症患病和遗传是有一定的关系的，如果家里有人患上过苯丙酮尿症的话，孩子的患病几率就会增大很多，所以在产妇生产之前就要做基因检查，这样才可以尽早发现病情，尽早治疗，减轻孩子的痛苦。

2、新生儿筛查

新生儿筛查就是在新生儿出生三天之后，采取足跟部位的血液进行检查，这种方法就可以快速的检查出孩子是不是患有苯丙酮尿症。

3、尿三氯化铁实验

这种简单方法比较适合比较大的儿童使用，就是把三氯化铁滴入到孩子的尿液当中，如果尿液变成绿色的话，说明尿液当中的苯丙氨酸的浓度是比较高的，这时候就可以确诊为苯丙酮尿症。

4、外周采血

当出现苯丙酮尿症的症状的时候，可以通过外周采血的方法进行检查确诊，就是将血液滴在专业的纸上面，通过血液试验方法就可以知道血液当中是否存在病变，这种方法也是在临床上检查确诊苯丙酮尿症比较常用的一种方法，准确率也是很高的。

5、尿蝶呤分析

尿蝶呤分析就是检查尿液当中蝶呤的含量，如果尿液当中蝶呤含量比较高，就说明是DHPR缺乏，这样一来就会使生物蝶呤的比值变高，这种情况下就可以确诊是苯丙酮尿症。

6、苯丙氨基酸浓度

通过苯丙氨基酸的浓度也可以检查出来是否患有苯丙酮尿症，正常人血液中的苯丙氨基酸的浓度大概是在1~3左右，而患有苯丙酮尿症的病人的苯丙氨基酸浓度在20以上，所以通过观察苯丙氨基酸的浓度，就可以快速的确诊。

根据上面的内容描述，可以知道苯丙酮尿症的一些检查方法，当检查确诊之后，一定要积极的进行治疗，在治疗方面可以选择饮食调理和药物控制两种方法，通过一段时间治疗症状都会得到很好的改善，在治疗期间家人有多鼓励病人，不要让病人有太大的心理负担。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>