苯丙酮尿症发病原理是什么更新时间:2022-12-28

  苯丙酮尿症属于一种隐性的遗传疾病，什么是隐性的遗传呢?就是患儿的父母是没有这种疾病的，而且祖辈也没有这种疾病。但是因为这种隐性的染色体因为某种原因被激发出来了，比如近亲结婚，那么患苯丙酮尿症的几率就会很大。那么苯丙酮尿症的发病原理是什么呢?

  【发病机制】 苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200-500MG，其中1/3供蛋白合成，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与，人体内的BH4。

  来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因已经分别定位于12Q24.1、14QLL、4P15.1-P16.1；对6-PTS编码基因的研究还在进行中。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。

  本病按酶缺陷不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。

  同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP-CH、6-PTS或DHPR等酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重、治疗亦不易。

  以上的这些就是苯丙酮尿症的发病原理了，上面这些都似乎非常专业的一些数据，一些朋友可能不会太理解。所以简单来说就是苯丙酮尿症这种疾病要杜绝的话，一定要杜绝近亲结婚，且婚前检查和产前检查也是要相应的查验清楚。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>