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苯丙酮尿症开始一种代谢型的疾病，属于氨基酸代谢疾病，主要是因为身体内缺乏氧化苯丙氨酸代谢途径的酶，所以苯丙氨酸不能转变成人体所需要的酪氨酸，这样子苯丙氨酸就会在人体中积累并从尿中排出。值得注意的是苯丙酮尿症属于一种常染色体的隐性遗传疾病，患有苯丙酮尿症的孕妇在产前需要进行筛查，下面我么就来了解一下关于苯丙酮尿症产前筛查需要做的项目有哪些。
苯丙酮尿症患者可以表现出的症状有一系列的精神神经问题，智力的低下，尿液有特殊气味等等。苯丙酮尿症患者做产前筛查则需要注意这些项目的检测：新生儿期的筛查，尿三氯化铁的试验等等。
1、新生儿期筛查。采样的方法为在喂奶三天之后，采集新生儿的足根末梢血，用再生滤纸吸收，晾干后进行检测。检测的原理是使用的细菌生长抑制剂，当样品中含有苯丙氨酸的时候，抑制剂中的枯草杆菌会重新生长，来判断是否患有疾病。
2、尿三氯化铁试验。将三氯化铁滴入疑似患者的样品中，如果出现绿色变化的话则说明结果为阳性。
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。这个检测说明的主要是样品中的氨基酸成分及其含量的分析，可以为苯丙酮尿症的判断提供确实的生化依据，还可以鉴别出其它的有机酸代谢病等等。
4、尿蝶呤分析。测定疑似患者样品中的尿蝶呤可以判断是否患上了苯丙酮尿症。当检测的蝶呤的含量明显的升高的时候，检测的新蝶呤和生物蝶呤的比值是正常的。相应缺乏症的患者所表现出来的比值是不一样的。
5、酶学诊断。可以从疑似患者的外周血中测定。
除了以上的检测之外，还有DNA的分析以及其它的辅助检查手段都可以判断是否患上了苯丙酮尿症。因为苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，所以做好产前的筛查是很有必要的。通过产前筛查的检查项目可以保证人们的健康程度，对以后的生活都是有帮助的。
