pku苯丙酮尿症由什么原因导致 如何预防苯丙酮尿症更新时间:2022-12-28

苯丙酮尿症是一种婴儿常见遗传病，患病的婴儿由于不能正常代谢苯丙氨酸导致营养不良，进而出现智力障碍或癫痫，对患者身体危害非常大，给患儿及家属带来极大痛苦。那么究竟是什么原因导致苯丙氨酸无法正常代谢呢?

大家应该都知道，人体内的氨基酸分为必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸人体无法合成必须从食物中获取，而苯丙氨酸就是必需氨基酸之一。出生以后，随着年龄的增长，身体所需的用于合成蛋白质的苯丙氨酸慢慢减少，主要去路是在苯丙氨酸羟化酶的协助下被氧化成酪氨酸。如果婴儿体内的酶活性较低或数量不足，则会出现苯丙氨酸在体内堆积的情况，这样一来，苯丙氨酸便会通过其他代谢途径转化为苯丙酮酸。

大量苯丙酮酸沉积于组织、血浆以及脑脊液中，还会从尿液排出体外，由此产生苯丙酮尿症。由于pku是一种遗传病，婴儿大概从五六个月后开始表现临床症状，如智力降低、情绪焦虑易怒，1岁左右60%的患儿可能会癫痫发作，严重时还会引起轻度小颅畸形，骨骼异常等并发症。

了解过苯丙酮尿症的致病机理和危害之后，大家是不是会觉得这种病很棘手呢?确实，遗传病相对其他疾病而言，彻底治愈较为困难，所以预防显得格外重要。主要预防方法有禁止近亲结婚，备孕家庭做好遗传方面的咨询，降低患儿的出生率;已有苯丙酮尿症患者的家庭，如计划要二胎，务必在产前通过重组DNA等技术进行诊断，根据结果做出是否终止妊娠的决定;提倡母乳喂养，婴儿出生三天宜进行采血来检查体内苯丙酮酸含量是否超过正常指标，尽早确诊治疗，避免发病。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>