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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症遗传几率有多大更新时间:2022-11-04

苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病,这种疾病会出现家族史,一般患有这种疾病的患者,要是和健康的人结婚的话,也会有可能造成后代出现这种疾病,要是双方都有这种疾病的话,遗传的几率也比较大一些,那么,我们来看看苯丙酮尿症遗传几率有多大。

1,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,遗传率和母亲含不含异常等位基因拷贝会有很大的关系,所以说遗传的几率和母亲的身体条件以及病情的情况会有至关重要的关系,要是母亲存在异常等位基因拷贝的时候,一般孩子不会患PKU,但是当母亲含一个异常等位基因拷贝的话,孩子患PKU几率是二分之一左右的几率,一般和孩子的性别无关,想要知道孩子会不会被遗传上这种疾病,就要先明确母亲是否有相关基因,应该及时到专业的医院进行相关的基因检测,一般就可以知道遗传的可能性了。

2,要是夫妻双方有一方或者是双方都有苯丙酮尿症的话,在生育或者是怀孕之前,都应该去检查清楚身体情况,而且女性怀孕期间也要做到定期检查胎儿的发育情况,只有做到早发现早治疗,才会避免对孩子造成更多的影响,也应该积极的避免近亲结婚的情况 发生,因为近亲结婚也会容易造成苯丙酮尿症的出现,对下一代的身体健康会有不好的影响,要是确定下一代患有这种疾病,也要尽快的重视和治疗,绝对不能耽误治疗的时机,不然会让孩子的身体健康受到影响。

最后,对有本病家族史孕妇必须及时采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法进行产前诊断,这样对进一步了解胎儿的情况也会有不错的作用,要是没有及时重视起这种疾病,很容易造成胎儿大脑发育不良,或者是诱发孩子出现癫痫等症状,对孩子健康影响很大。

审编医生
林宁内分泌科 副主任医师 医院:上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病:对甲状腺,肾上腺,垂体,性腺疾病有丰富经验;擅长糖...详情>