医生在线免费咨询
医生在线免费咨询
对于2个月大的宝宝需要细心呵护，尽量减少与细菌等接触以避免患病。倘若不小心患了苯丙酮尿症，那就应当迅速到就近医院检查，那么检查的方法有哪些妈妈们知道吗?患了苯丙酮尿症之后表现出来的症状又有哪些妈妈们知道吗?下面我就为大家讲解一下这两个问题。
患有苯丙酮尿症患者的检查方法有下面这些：首先可以做尿三氯化铁试验：将三氯化铁缓慢滴入尿液，如发生化学反应并且表现为绿色，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸较正常水平高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，如果结果为黄色沉淀，则患者为阳性。这些都可用于婴儿和儿童的筛查。其次也可以做血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析：这种方法除了可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病，也可为本病提供生化诊断依据。还有.酶学诊断：除了PAH外的其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。最后还可以做DNA分析辅助诊断：近年DNA广泛的被应用于各种疾病的诊断，对于苯丙酮尿症DNA检查也同样适用。
患有苯丙酮尿症患者主要有有下面几种表现症状：首先是生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，在出生后的半年左右的时间里表现较为明显。重型者语言发育障碍尤为明显。其次就是神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。最后就是其他方面的症状：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
在大家看了上面的种种介绍之后对于苯丙酮尿症这种疾病又有了一个新的认识。知道了患病之后的各种检查方法和患病之后的各种具体表现出来的症状，这些都将有助于患者的治疗，只要再加上亲属的悉心照料，那么我相信患者肯定能尽快的康复。
