苯丙酮尿症诊断依据 五大依据要知道更新时间:2022-12-28

随着经济的快速增长，人们对于身体的健康越来越重视。如果有身体有疾病，早发现早治疗早康复。可能很多人对苯丙酮尿症感到陌生，殊不知儿童竟是这个病的高发人群，为了我们孩子的健康，到底有哪些方法可以诊断呢?别急，五大依据带您及时诊断苯丙酮尿症。

1、尿苯丙酮酸试验因患儿尿中排泄苯酸增高，可作定性试验。有如下诊断依据：

(1)三氯化铁试验：5%三氯化铁滴入尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿不喂食，该试验呈阴性。枫糖尿病尿也可阳性，所以检测特异性较差。

(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色浑浊沉淀则为阳性。

2、血苯丙氨酸测定：苯丙氨酸在正常人血中为60到180 mol/L，PKU患者可到达600 ~ 3600 mol/L，如果258 mol/L作为正常人和PKU患者之间的分界点，则假阳性高达4%。用色层析法假阴性可以发现在新生儿几天后。MS / MS方法可以降低假阳性率。该方法可同时测定苯丙氨酸和酪氨酸的含量，计算苯丙氨酸对赖氨酸的比值。如果在正常的孩子和那些患有PKU的截止点比例为2.5，假阳性率可降至1%。目前，这种方法是用于筛查新生儿苯丙酮尿症。该方法也可用于糖尿病、糖尿病、同型半胱氨酸和先天性甲状腺功能减退症的筛查。

3、脑电图(EEG)：主要是慢波，偶尔见高振幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随着年龄的增加，EEG的异常表现逐渐增强，至12岁后脑电图逐渐减弱。

4、产前检查：由于绒毛和羊水细胞不能测量苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断的问题还没有得到解决。目前，中国已确定了25个PKU致病基因突变型，为苯丙氨酸羟化酶基因突变占80%，已成功地用于PKU家系的基因突变检测及产前诊断。

5、X线检查：可见小头畸形、CT和MRI显示弥漫性脑皮质萎缩等非特异性变化。

本病的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。了解五大诊断依据，尽早还您一个幸福家庭!

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>