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近来，关于苯丙酮尿症的新闻动态不断更新。我们国家甚至出台了关于此病症的相关政策。就目前的形势看来，PKU病症渐渐成为人们所关注的热点。PKU病症是什么，是什么原因导致的病症，是否有防治的方法等等都是人们心中的疑问。就全世界范围内来言，各国都有或多或少的病例，我国患病的比例约为1：10000，美国约为1：14000，北爱尔兰约为1：4400，德国约为1：7000，日本约为1：78400。所以PKU病症并不是区域性的疾病，而是全球性的。
想要揭开PKU病症的真面目，我们就应当先了解这种病症的病因。PKU病症是由于体内苯丙酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。我们日常所食用的食物中，含有较高蛋白质的食物，如肉、雨、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故PKU患者要减少此类食物的食用。改用不含苯丙氨酸的配方奶粉和蛋白粉，以维持人体生长发育所需要的氨基酸，避免导致体内苯丙酸浓度过低而患病。
患有PKU病症的患儿是由于携带父母双方各一个异常的基因而致病的，所以此病症是一种隐性遗传代谢病。想要防治主要有两种方法。一是预防PKU病症的发病，二是预防PKU患儿的出生。针对第一种方法，治疗的手段为早期诊断，也就是新生儿疾病筛查。新生儿在出生后1~2个月内的这个阶段往往是这些一场代谢产物浓度增加的时期，及时诊断和有效治疗可以避免对神经系统造成损伤。据研究表明，PKU患儿越早治疗对患儿大脑的损伤越小，患儿一旦确诊，应立即治疗。第二种方法的手段为产前诊断，适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。患儿在出生前胎儿时期诊断，怀孕16~20周是抽取羊水检验，若确诊由父母决定是否保留该患病胎儿。
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。 约80%患儿有脑电图异常，异常表现一痫样放电为主，少数为背景活动异常，经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。实验室检查有以下几种方法：1、血苯丙氨酸测定 此方法可以通过检测苯丙氨酸和酪氨酸的浓度以及比值，作为诊断PKU阳性或者隐性的方法，可降低假阳性率和假阴性率。2、尿液喋呤谱分析 由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反应出来，此方法有助于PKU的分型。3、血红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性测定 4、头颅核磁共振检查 有临床症状的患者，可通过此方法判断大脑的损伤情况。
通过了解，相比大家都对PKU病症有了大致的了解，这种疾病并不是绝症，无药可医，无法可治。希望以上的这些说明，可以帮助对PKU病症有疑问的读者。对于患者，希望能够提供一点医学常识上的帮助，更好的了解病症。有利于早日治疗，早日康复。有PKU患儿的家庭也不要放弃对孩子的治疗，每一个生命都有探索这个世界的权利，我们不能轻易放弃他们，如果又可以治疗的方法就应当去争取，不要轻易放弃。
