苯丙酮尿症的临床诊断 苯丙酮尿症的检查有哪些更新时间:2022-12-28

苯丙酮尿症，临床上常见的一种遗传性疾病，是由于患者具有基因缺陷，导致机体内无法利用苯丙氨酸合成蛋白，大量的苯丙氨酸堆积在人体内，并且出现异常代谢导致多个组织、器官出现异常反应。苯丙酮尿症属于一种先天性的疾病，治疗应该从出生后立即开始。

苯丙酮尿症的患者，具体的诊断是依据患者的检查结果。一般而言，具有诊断意义的检查结果包括有实验室检查项目、辅助检查项目两大类。

苯丙酮尿症的诊断依据，最主要是依据患者的实验室检查项目，其中包括有尿苯丙酮酸试验、血苯丙氨酸测定两种。尿苯丙酮酸试验，主要是通过对患儿的尿液进行检测，若发现苯丙酮酸明显增多，并且定性试验超过标准，即可诊断苯丙酮尿症。具体检测尿液苯丙酮含量的方法有三氯化铁试验和2，4-硝基苯肼试验。前者主要是通过加入三氯化铁到患者的尿液中，若患者的尿液出现绿色改变，即可断定。后者主要是通过观察患者的尿液，若是加入试剂后尿液出现明显的黄色混浊沉淀，即可诊断为苯丙酮尿症。另外，对于血苯丙氨酸测定检查来诊断苯丙酮尿症，主要是通过测定患者的血液中苯丙酮的含量，与正常人血液中苯丙氨酸的含量相对比。由于血苯丙氨酸测定检查极其容易出现假阴性，因此大多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的诊断，还可以依据患者的其他辅助检查的结果来判断。除了实验室的检查，还可以选择进行脑电图、产前羊水检查、X线检查等检查来排查苯丙酮尿症，并且辅助诊断苯丙酮尿症。

一般而言，苯丙酮尿症的患者，若是进行脑电图检查，可以表现为典型的棘-慢波，并可以偶然伴发高波幅的节律紊乱改变。事实上，脑电图的检查结果对于苯丙酮尿症的诊断并不具备很高的参考意义，相反，脑电图的检查结果大多应用于苯丙酮尿症的患者的常规检查，作为排查苯丙酮尿症病情的一项重要辅助检查。

另外，对于苯丙酮尿症的患者，产前羊水的检查结果也是具备一定的诊断意义。因为母体的绒毛细胞、羊水能够有效测定患者有无明显的基因缺陷。但是，由于羊水穿刺、羊水化验的技术尚未完全完善，因此，羊水检查的结果并不能完全反应到患儿的具体情况。苯丙酮尿症的患者由于苯丙氨酸的积累，脑组织会出现异常发育。通过X线检查，大多可以发现苯丙酮尿症的患者具体小头畸形的特点，并出现弥漫性的脑皮质萎缩改变。

苯丙酮尿症的诊断，在临床上主要是依据患者的检查结果。其中，尤其具备诊断意义的检查结果，就是患者的尿液、血液中的苯丙氨酸含量，并且可以通过脑电图的结果，监控患者的病情进展。对于苯丙酮尿症，家长应该加以重视，并在产前及时进行基因检查。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>