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一个新生命的出生可说是家里人无限期盼的一件事情，他的健康状况如何也是家人最关心的事情。由于新生儿在出生时或者在母体的发育阶段可能会发生某些情况导致新生儿出现某些疾病症状，为了防止这类情况出现，新生儿出生后不久都要根据具体情况进行一些疾病的筛查诊断。有些是筛查是必做的，有些筛查则是根据患儿的具体情况来选择做还是不做。
一般来说，一些遗传性疾病由于在出生后的几天或者几个月内症状不明显，需要通过筛查来进行鉴别诊断，如苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。
常用的苯丙酮尿症的筛查实验包括新生儿时期筛查以及尿三氯化铁实验等等。新生儿期的筛查的操作方法为，在给新生儿喂奶三天后，采集新生儿的足跟末梢血，吸收在生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量进行测定检查。
苯丙氨酸是可以促进已被抑制的枯草杆菌重新生长的，而如果新生儿患有苯丙酮尿症，那么血液中的苯丙氨酸由于无法代谢会在血液中积聚。当我们使用采集到的血液进行检查时便可发现枯草菌的生长菌会比正常的新生儿要大。如果检查发现新生儿体内的苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，那么此时应该选择复查确诊。
新生儿筛查实验室针对刚出生的婴儿的，对于较大的婴儿或者年龄较大的儿童而言已经不适用了。如果患儿错过了新生儿时期筛查，那么筛查手段就要换成尿三氯化铁实验进行筛查了。这一实验主要是根据患儿尿里的苯丙氨酸含量高可使三氯化铁反应来进行筛查的，也是临床上较为常用的方式。
