成人苯丙酮尿症症状更新时间:2017-03-06

苯丙酮尿病发病机理是不能转变为酪氨酸,苯丙氨酸导致大量的苯丙氨酸和酮酸积累,当苯丙氨酸和酮酸不能通过氨基酸代谢途径,可以通过尿液排出大量排放,此外,还使身体的整个身体产生很多病理。今天小编来告诉你一些关于对苯丙酮尿症的临床症状。

一,发育迟缓:患者的身体身体生长迟缓,身材矮小,贫穷的营养状况,薄。此外,还显示智力缺陷,患者会出现明显的智力下降,智商低于正常的婴儿,出生后4 ~ 9个月,同龄出现相反的,尤其是在语言发展对他们来说是非常明显的语言障碍,提示患者的大脑发育异常。

神经心理症状:患者大脑的发育障碍,可以显示脑萎缩和小脑畸形,病理的基础上,可以出现在患者复发性抽搐、神经系统检查,病人可以有肌肉张力增加,反射亢进,甚至兴奋不安,多动和异常行为,病态性格积极,等等。

3、皮肤和头发性能:酪氨酸酶的合成受到抑制,黑色素的合成酪氨酸酶的影响,从而减少黑色素的合成,所以孩子们经常光或棕色的头发的颜色,同时,患者通常干燥的皮肤,总是有湿疹和皮肤划痕症抓挠。

4、老鼠的气味:这是最突出的苯丙酮尿症的临床特点,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸和酮酸在体内的积累,从尿液或汗液蒸发,并出现明显的老鼠的气味,这是最独特的苯丙酮尿症患者。

上面谈到苯丙酮尿症相关的临床症状,如果哪位朋友出现上述症状,特别是在大鼠尿液或汗液的气味。应及时去医院检查和治疗,积极配合医生的治疗,这种疾病可能和快速复苏。最后,我祝你所有的病人早日康复!

审编医生

洪燕小儿急诊科 主治医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>