对于苯丙酮尿症该如何进行药物治疗？更新时间:2022-12-28

苯丙酮尿症是典型的遗传代谢病，如果治疗不及时，会引发脑瘫等严重后果出现。所以，由于疾病的后遗症比较严重，越来越多的人开始注意到苯丙酮尿症，下面我们一起看看关于该疾病是怎样形成的，对于这种疾病又该如何治疗呢?

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

而苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对性的治疗措施。

1.经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，所以需减少含蛋白质较高的食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

2.四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗。

3.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗：服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。

苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，而苯丙酮尿症就是苯丙氨酸缺乏造成的。看了文章相信大家对苯丙酮尿症如何形成和它的治疗有一定了解了吧。所以，对于苯丙酮尿症患者要及时治疗，以免情况恶化，后果不堪设想。希望广大患者得到及时的医治，早日康复。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>