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对于苯丙酮尿症这个疾病很多人都是知道的，这是一种氨基酸代谢的疾病，患病原因是由于苯丙氨酸的缺失所导致的，患上这个疾病之后身体会出现的症状还是很多的，下面主要给大家详细介绍一下苯丙酮尿症最早期表现?四大症状表现应该了解。
1.生长发育迟缓。除身体出现躯体生长发育迟缓之外，身体主要表现还包括智力发育迟缓，具体表现就是在智商低于同龄正常儿，并且患儿在出生之后4～9个月即可出现。其中语言发育障碍尤为明显，这个症状父母们是需要引起重视的。
2.神经精神表现。由于苯丙酮尿症患儿脑萎缩，从而还会导致身体出现小脑畸形，反复发作抽搐等，并且随年龄增大这些症状减轻。以及还会伴随出现肌张力增高，反射亢进、兴奋不安、多动和异常行为等早期表现。
3.皮肤毛发表现。苯丙酮氨酸患者会出现皮肤症状，具体症状就是皮肤干燥、湿疹，出现这些症状的原因均是由于身体酪氨酸酶受抑，从而使得身体中的黑色素的合成减少所导致的，这也是属于患上这个疾病之后身体会出现的早期症状。
4.其他。由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸就会从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从而就会从汗液和尿中排出，这些患儿身体会出现霉臭味、或鼠气味。这也是患上这个疾病之后身体会出现的一大症状。
上述主要给大家详细介绍的就是苯丙酮尿症最早期表现?四大症状表现应该了解。对于苯丙酮尿症这个疾病在患上之后及时就医治疗很重要很关键，一定要选择正规的医院 进行治疗，期间还应该重视身体的有效的护理。
