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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。 PKU病例出生时多表现正常，一个月到六个月后婴儿逐步出现智商0降低，孩子的出生，对于一个家庭来说，意味着一个新的开始，谁都希望这个新的开始是美好的。然而智力落后儿童的出生却给这个美好的开始带来了阴影，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹等现象。
一.苯丙酮尿症病有以下的几个体征：运动发育明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等。一般体态、生长发育多数正常;
二.在饮食方面，婴儿也有些需要注意的点。不要给他们吃肥肉，尽量不要吃。饮食中也不可以有太多的糖分，尽量要适量控制糖份，适量就可以。这是关于饮食保健方面的。
三. 遗传病治疗困难，而且不稳定，预防就显得更为重要。关于预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测和选择性人工流产等，防止患儿出生。这样对避免这种病有很大的作用。再者，我们提倡母乳喂养。奶粉有时候也是有所不好的。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
以上就是关于苯丙酮尿症的一些症状，可以做一下相关的了解。关于苯丙酮尿症的检查方法，有尿苯丙酮酸试验 ，因为患儿尿中排出的苯丙酮酸增多，可作定性试验，由此来做诊断。
