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苯丙酮尿症的预防是非常重要的，首先一定要避免近亲结婚，新生儿要做好筛查，如果曾经有过一个苯丙酮尿症患儿，那在再次怀孕之后一定要做好胎儿的产前诊断，可以采用DNA检测，以下就具体的说一下儿童苯丙酮尿症确诊以及怎么治疗苯丙酮尿症：
苯丙酮尿症会表现为血中苯丙氨酸浓度升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法，正常的苯丙酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，如果苯丙酸浓度高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，就可以确诊为苯丙酮尿症了。
苯丙酮尿症的治疗一定要及早，如果从小就开始治愈，那治疗的效果也会非常好，苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食来治疗，在食物上选择低苯丙酸食物或者是无苯丙酸食物，或者是低苯丙酸的奶粉，苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程，所以坚持很重要，一定要配合医生，定期复查病情，千万不要中断治疗，一定要规范正确的治疗，科学的饮食，才能够把病症治疗好。
通过以上的述说我们了解到了苯丙酮尿症的确诊以及苯丙酮尿症的治疗，苯丙酮尿症如果治疗的不够及时或者是治疗的晚的话，患儿就会出现智力发育落后的症状，如果运动和语言的障碍，所以说及时治疗苯丙酮尿症非常重要，如果治疗中不够配合的话也会影响到治疗的效果，血苯丙酸浓度控制不理想的话，是会导致智力发育落后的，苯丙酮尿症一定要持续治疗，如果在青春成熟发育期随意进食的话，高浓度的苯丙酸仍然会影响到患者的精神因素，所以说苯丙酮尿症最好是终身治疗，饮食终身控制。
