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在临床上有一种可以损伤患者中枢神经系统的先天性障碍疾病，他的名字叫做苯丙酮尿症。这是一种常染色体的隐性遗传疾病，目前，此疾病并不是十分的多见。因此，临床上关于此类的遗传疾病还没有特别有效地治疗方案，因此此疾病仍旧是我们医学研究的一个重点。其实造成苯丙酮尿病的原因是由于患者机体当中的苯丙氢酸羟化酶出现异常所导致的，为了对此疾病有一个更为深刻的认识，接下来，小编就会来给大家介绍一些相关的知识，我们一起来学习一下吧!
苯丙酮尿症的患者在临床上会出现一些典型的症状，那就是患者的皮肤以及毛发会出现黑色素减少现象。此疾病因为是遗传疾病，多数患者为刚出生的新生儿，伴随新生儿的生长，患者会出现明显的智力问题，这也是苯丙酮尿症患者的一个主要的临床表现。除了以上说的这些症状以外，患者还会出现癫痫，精神等疾病，因此，建议新生儿出生后要进行一些检查，确保新生的患儿可以及早被发现和治疗。
通过前面的讲解，我想大家都了解，苯丙酮尿症这种疾病一旦产生，就会出现各种疾病问题伴随着新生儿。所以呢，相关的医务人员一定要对此疾病有个比较深入的认识。特别是一些偏远的地区，对此疾病了解不够彻底容易对引起误诊。临床上，比较容易同维生素D缺乏性佝偻病造成误诊，要注意苯丙酮尿症最重要的一个特点，那就是该疾病在早期时会出现十分典型的钙化现象。
苯丙酮尿症在临床上没有十分有效地治疗方案，但是可以通过饮食来对患者的病情进行控制和调节。具体的治疗方案就需要患者的家属详细的咨询相关的主治医生，按照合理的方案进行饮食治疗。若患者有其他异常情况，也需要及时告知相关医生，采取正确的处理手段。
