苯丙酮尿症检测结果弱阳性应该怎么办更新时间:2017-04-12

对于新生儿来说，苯丙酮尿症是不容易检测出来的，容易出现假阳性，它是一种由于酶缺乏而导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病，如果检测出弱阳性，需要及时去进行复查，如果确诊，及时治疗有治愈的希望。

对于苯丙酮尿症的症状来说，主要有一下几个方面，皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹和皮肤划痕症;乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓;由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩，虹膜色浅;汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。早期还出现呕吐、烦躁。另外患者智力发育迟缓，语言发育尤为缓慢，脑小畸形，表现亢进，部分患者还伴有癫痫。行为兴奋好动，不安，抑郁喜欢独处。

现在对于苯丙酮尿症的检测方法有很多种，也在不同的时期有不同的检测方法。主要有以下几种:1、细菌抑制实验，此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选，以期及早诊断苯丙酮尿症患者。2、血液中苯丙氨酸的测定，正常人血液中苯丙氨酸浓度为60～180μmol/L，患者可高达600～3600μmol/L。此方法是界定一个分界点，来衡量病人血液中苯丙氨酸的浓度。3、尿液检查，此法比较方便快捷，但是影响因素太多，测定结果有时不太准确。另外还有荧光光度测定法、氨基酸分析法、脑电图检查、苯丙氨酸耐量实验、X光检查等等等等。

随着社会对苯丙酮尿症越来越多的关注，对苯丙酮尿症的治疗方法也随之而来，但是没有什么特别有效的方法。现在的治疗方法一般为食疗，首先说一下食疗，食疗一般是越早开始越好，人的大脑发育在出生头一年为重要时期，如果较晚治疗，只能起到症状得到一点减轻，饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。总得来说，苯丙酮尿症对新生儿的危害很大，建议在孕期去医院检查胎儿的健康情况，防止患儿的出生。如检测出弱阳性，可再进行复查，以确诊病情。

审编医生

谢红霞儿科 主任医师 医院：国药同煤总医院

主治疾病：小儿感染性疾病，小儿肾病，结缔组织疾病，新生儿疾病...详情>