苯丙酮尿症的主要症状 生长发育迟缓是最主要症状更新时间:2022-12-28

患有苯丙酮尿症的症状一般可以分为三大类，分别是生长发育迟缓、神经精神表现异常和皮肤毛发表现异常等。生长发育迟缓是最主要的症状，患者不仅有躯体生长发育迟缓，而且还会有智力发育迟缓的情况，尤其是语言发育障碍极其明显。

苯丙酮尿症患者的神经精神异常一般体现在反复性的抽搐，这类情况往往会随着患者年龄的增大而减轻。患者在患病的期间会出现兴奋不安、多动和异常的行为。苯丙酮尿症患者皮肤毛发表现异常一般体现在毛发的颜色发浅，为棕色。

通过上述对于苯丙酮尿症这个疾病症状的分析可以充分的了解到这个疾病的严重性，因此积极的进行检查是非常重要的，目前常见的检查苯丙酮尿症的方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、X线检查、产前检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等。

医生需要根据患者的临床表现和检查结果来进行诊断，如果被确诊患有了苯丙酮尿症就应该积极的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症的方法是有很多的，这当中包括饮食治疗、药物治疗和激光治疗等，对于苯丙酮尿症治疗方法的选择一定要认真的听说医生的意见和建议，由于苯丙酮尿症的患者年龄大多比较小，患者的家属一定要安抚好患儿的情绪，积极的配合医生治疗，这样才会有好的效果出现。

治疗苯丙酮尿症还应该从这个疾病的发病原因着手，这是一种十分复杂的疾病，引起苯丙酮尿症出现的原因是有很多的，这当中最主要的就是苯丙氨酸及其酮酸蓄积。由于现如今苯丙酮尿症的发病率非常的高，因此在平时一定要加强对于这类疾病的宣传教育，积极的预防。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>