医生在线免费咨询
苯丙酮尿症医患问答
苯丙酮尿症严重吗
Q苯丙酮尿症严重吗
A苯丙酮尿症通常是一种严重的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使血液中苯丙氨酸浓度升高。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，会对神经系统造成损害，影响患儿的智力发育和生长发育。患
成人苯丙酮尿症症状
Q成人苯丙酮尿症症状
A苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。成人苯丙酮尿症的症状主要包括：1. 神经系统症状：如智力发育迟缓、行为异常、情绪不稳定、记忆力减退等。这些症状主要是由于高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物对大
苯丙酮尿症筛查结果咨询
Q你好，婴儿出生21天了，足跟血筛查，苯丙酮尿症值为2.23mg/dl，请问正常吗？谢谢
A查血结果是稍微偏高一点，一般是两倍以上才有意义，目前偏高一点点，没有太大的意义，可以再次复查，看看是否已经降至正常，有时候跟出生天数有一定的关系。
我家小孩怀疑苯丙酮尿症
Q病情描述:我家宝宝出生二十天了，第一次查血值是2,76，，第二次复查是2.6 这边医生说正常值要达到4才算正常，想问问他这个正常值是多少:需要医生帮
A您好，如果是现在怀疑是苯丙酮尿症的宝宝，建议到医院进一步诊治明确诊断。根据结果对症治疗宝宝要食用专门儿苯丙酮尿症宝宝食用的奶粉。
苯丙酮尿症检查多久能出结果
Q苯丙酮尿症检查多久能出结果
A你好，根据您所描述的情况，苯丙酮尿症一般是在化验1到2周的时间，是可以检查出来的，建议你根据化验的结果，然后再对症，用药以及饮食。
苯丙酮尿症是不是误诊呢
Q新生儿出生3天采足跟血，血值8.3复查一次14.56医生确诊，吃特殊奶粉2天，血值掉到0.04这对孩子有什么影响吗
A你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。
苯丙酮尿症引起的癫痫
Q岁 问题描述:我儿子4岁发现为苯丙酮尿症,以后吃特殊奶粉和控制饮食治疗直至10周岁,但去年一直有癫痫发作,我很担心想请问像他这种情况会有生命危险吗?
A你好，这个癫痫病一般是由于大脑异常放电导致的。只要确诊后，就需要积极用药，控制症状，减少发作，这个对生命没有多大危险，不用过于担心。
经典型苯丙酮尿症能治吗
Q病情描述:宝宝现在2个月在一个月的时候检查时候说是经典型苯丙酮尿症希望找家好医院在检查一下曾经治疗情况和效果: 现在正吃着特制的奶粉想得到怎样的帮助
A指导意见：你好，根据你症状的描述，宝宝现在的这种情况属于AR，是需要特殊喂，建议去医院详细咨询喂养方法，必须坚持，祝健康。你好，根据你症状的描述，宝宝现在的这种情况属于AR，是需要特殊喂，建议去医院详细咨询喂养方法，必须坚持，祝健康。
新生儿苯丙酮尿症。。
Q初值10.多，复查8.多，这样就能确诊吗?这个病会误诊吗？，需要做分型？
A你好，这个病误诊的可能性比较小，建议尽快去医院进一步全面检查，然后进行对症治疗。你好，这个病误诊的可能性比较小，建议尽快去医院进一步全面检查，然后进行对症治疗。你好，这个病误诊的可能性比较小，建议尽快去医院进一步全面检查，然后进行对症治疗。
如果有苯丙酮尿症好治吗?
Q病情描述: 孩子还小没什么症状,新生儿疾病筛查说有可能患有 曾经治疗情况和效果: 没有 &nb
A如果只是新生儿筛有阳性，不一定就真的是苯丙酮尿症患者，需要再次复查及基因诊断明确，一般假阳性率比较高，所以先不要太焦虑，注意去复查。
杨海河主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院
主治：常见儿科疾病、儿童保健问题及先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症...
