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苯丙酮尿症医患问答
新生儿经典型苯丙酮尿症的治疗
Q新生儿经典型苯丙酮尿症的治疗
A治疗PKU的主要方法是控制饮食，限制苯丙氨酸的摄入，以减少其对大脑和其他器官的损害。新生儿经典型苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内异常蓄积，从而引发一系列临床症状。对于PKU
成人苯丙酮尿症症状
Q成人苯丙酮尿症症状
A苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。成人苯丙酮尿症的症状主要包括：1. 神经系统症状：如智力发育迟缓、行为异常、情绪不稳定、记忆力减退等。这些症状主要是由于高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物对大
新生儿疾病筛查苯丙酮尿症?
Q书上说检查苯丙酮尿症需要开始吃奶72小时后采血检验可准确,我小孩出生3天内并无法喂奶,这样检查出来的数据准确么?现在小孩已经40天了,目前吃奶会出现呕吐,大便有很浓的奶味
A苯丙酮尿症也有成人采血检查出来的，一般尿因含苯乙酸等代谢物呈鼠尿味，怀疑患儿做苯丙氨酸定量测定方可确诊，确诊后采用低苯丙氨酸奶粉和低苯丙氨酸食物治疗。
苯丙酮尿症引起的癫痫
Q岁 问题描述:我儿子4岁发现为苯丙酮尿症,以后吃特殊奶粉和控制饮食治疗直至10周岁,但去年一直有癫痫发作,我很担心想请问像他这种情况会有生命危险吗?
A你好，这个癫痫病一般是由于大脑异常放电导致的。只要确诊后，就需要积极用药，控制症状，减少发作，这个对生命没有多大危险，不用过于担心。
医生你好，苯丙酮尿症怎样预防我想咨询一下
Q医生你好，苯丙酮尿症怎样预防我想咨询一下
A你好，很高兴为你解答，关于本病的治疗，原则上主要是避免高苯丙氨酸症导致的神经系统损害等严重后果。具体治疗方法如下： 施行低苯丙氨酸饮食，以降低苯丙氨酸浓度，使之保持在0.18～0.91mmol/L。 采用针
经典型苯丙酮尿症能治吗
Q病情描述:宝宝现在2个月在一个月的时候检查时候说是经典型苯丙酮尿症希望找家好医院在检查一下曾经治疗情况和效果: 现在正吃着特制的奶粉想得到怎样的帮助
A指导意见：你好，根据你症状的描述，宝宝现在的这种情况属于AR，是需要特殊喂，建议去医院详细咨询喂养方法，必须坚持，祝健康。你好，根据你症状的描述，宝宝现在的这种情况属于AR，是需要特殊喂，建议去医院详细咨询喂养方法，必须坚持，祝健康。
苯丙酮尿症五岁了，现在治疗还能改善吗
Q您好，我妹妹得的是苯丙酮尿症，刚出生检查出来父母没怎么管，现在五岁了，智力明显底下，还不会说话，如果现在饮食治疗的话还会改善吗？
A你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。
新生儿苯丙酮尿症数值2
Q新生儿苯丙酮尿症数值2.74mg高吗？标准值是多少，会不会影响婴儿成长。
A你好，新生儿足底血筛查苯丙酮尿症的苯丙氨酸一般高于2以上属于偏高，高于两倍以上就要警惕苯丙酮尿症发生的可能性，目前2.74不算特别高，一般来说不会有太大影响，但是如果持续增高就要注意特殊饮食。
如果有苯丙酮尿症好治吗?
Q病情描述: 孩子还小没什么症状,新生儿疾病筛查说有可能患有 曾经治疗情况和效果: 没有 &nb
A如果只是新生儿筛有阳性，不一定就真的是苯丙酮尿症患者，需要再次复查及基因诊断明确，一般假阳性率比较高，所以先不要太焦虑，注意去复查。
新生儿检查结果先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症葡萄
Q新生儿检查结果先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症
A尊敬的患者你好，应立即开始中西结合治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，饮食清淡，不要吃辛辣的东西，。祝您身体健康
