半乳糖血症的检查办法都有哪些更新时间:2014-07-04

半乳糖血症在临床上并没有太多的症状，这是一种发生在儿童身上的疾病，我们一定要通过正规的检查才能发现疾病，希望我们对半乳糖血症有一定的了解，下面，我们一起来看看半乳糖血症的检查办法都有哪些吧!希望给大家带来帮助!

一、实验室检查

1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

二、辅助检查

1.依据临床表现选做B超。

2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

半乳糖血症的检查办法我们都很清楚了，我们只有认真的做检查，才能确诊疾病，确诊了疾病以后，我们才能找到治疗的办法，生活中我们要有良好的心态，积极的带着患者做治疗，让患者有合理的饮食，祝大家身体健康，早日康复!

审编医生

刘慧平中医肛肠科 副主任医师 医院：桥西刘玉芬普通诊所

主治疾病：中西医结合及微创治疗混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、...详情>