半乳糖血症都有哪些检查的办法呢?更新时间:2014-10-10

  孩子在生活中是家庭的一部分，在刚刚怀孕的时候，我们全家人都是非常兴奋的，孩子的健康一旦出现了问题的话，就会给家庭带来沉重的负担，特别是患上了半乳糖血症这种疾病的患者，大多数都是新生儿，那么，检查这类疾病的办法是什么呢?

  一、实验室检查

  1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

  2.新生儿筛查半乳糖血症 用BEUTLER法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

  3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194ΜMOL/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。

  4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

  5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

  6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

  7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

  二、辅助检查

  1.依据临床表现选做B超。

  2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。

  3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。BERRY等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。

  半乳糖血症都有哪些检查的办法呢?看了上面的讲解我们就都十分的清楚了，生活中家长要认真的护理孩子，在孩子刚刚出生的时候，要帮助孩子做各项健康检查，发现孩子的健康有异常，要马上给孩子进行治疗了，希望家长们保持良好的心态去为孩子治疗。

审编医生

冯罡老年病内科 副主任医师 医院：宜昌市优抚医院

主治疾病：冠心病,糖尿病,高血压,阿尔茨海默病,慢性阻塞性肺...详情>