半乳糖血症有哪些检查的办法

生活中半乳糖血症这种疾病出现的时候，患者们要认真的做检查才行，通过一系列的检查，我们才能够及时的发现孩子的疾病，在检查的时候，家属尽量让孩子配合医生做检查，掌握好孩子病情的变化，下面，我们看看检查的办法是什么吧。

一、实验室检查

1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

二、辅助检查

1.依据临床表现选做B超。

2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

看了以上的介绍，大家都对半乳糖血症这种疾病有哪些检查的办法都清楚的掌握了，我们在饮食上要多加注意，尽量不要吃刺激性的食物，掌握好治疗的办法，及时到医院做检查，家属在护理患者的时候要有耐心，努力的帮助孩子做康复。

审编医生

杨书文普通内科 主任医师 医院：北京医院

主治疾病：高血压，糖尿病，冠心病，心衰，肾衰，心律失常，慢阻...详情>