半乳糖血症具体的检查方法是怎样的更新时间:2015-02-03

半乳糖血症具体的检查方法是怎样的?如果患上半乳糖血症这种疾病的话，并不会有太明显的症状，这种疾病的患者大部分都是孩子，只有经过检查才能发现疾病，不然是很难发现孩子患病的。那么，半乳糖血症具体的检查方法是怎样的?

一、实验室检查

1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

二、辅助检查

1.依据临床表现选做B超。

2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

上面介绍的就是半乳糖血症的主要检查方法，希望大家可以及时的发现疾病。大家一定要注意了，各位朋友最好可以随时的检查身体，不要因为自己一时的疏忽，就导致自己被疾病缠身，尤其是半乳糖血症这种疾病不容易发现的疾病，更需要定期检查来预防。

审编医生

汤伟令普通内科 副主任医师 医院：余干县中医院

主治疾病：支气管炎,肺炎、胸膜炎、心律失常、心包炎、心肺功能...详情>