半乳糖血症要怎样进行检查呢

  半乳糖血症要怎样进行检查呢?其实，半乳糖血症这种疾病在刚刚患病的时候，症状并不是非常的明显，这种疾病大部分都发生在孩子身上，为了避免孩子受到伤害，大家一定要及时的带孩子进行检查。那么，半乳糖血症要怎样进行检查呢?

  一、实验室检查

  1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

  2.新生儿筛查半乳糖血症 用BEUTLER法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

  3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194ΜMOL/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。

  4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

  5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

  6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

  7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

  二、辅助检查

  1.依据临床表现选做B超。

  2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。

  3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。BERRY等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。

  如果患上了半乳糖血症的话，及时的检查是很有必要的，这样才能确诊疾病，也能够充分的了解自己患病的情况，找到合适的治疗方法，这样可以帮助大家避免一些不必要的伤害。如果一般检查还不能清楚的看清疾病的话，大家也可以依靠一些辅助检查方法。

审编医生

万清辉心血管内科 副主任医师 医院：南京市浦口人民医院

主治疾病：风湿性心脏病,心力衰竭,心律失常,心肌梗死,冠心病...详情>