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不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用氧化剂类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重，患者往往因此就医而明确诊断。γ链异常患者在出生时可有溶血性贫血，而后γ链逐渐被正常β链取代，6个月后溶血性贫血逐渐消失。β链异常患者在出生时正常，而后γ链逐渐被异常β链取代，0.5～1岁后出现慢性溶血性贫血。少数不稳定血红蛋白(如HbDuaree)的氧亲和力高于正常，向组织释放氧减少，故引起血红蛋白浓度升高达正常血红蛋白浓度上限或稍高于正常。除贫血外，患者还可有黄疸、脾大。若不稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白，则出现发绀。
对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值。部分患者有阳性家族史。确定不稳定血红蛋白病诊断后，若要了解不稳定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。