对不稳定血红蛋白病概述

不稳定血红蛋白病是一种遗传缺陷引起的病症，这种病相对来说并不常见。医学上对这种病还处于研究状态，还没能完全揭示这种病症的全部。但是对于认识还是有一点的，跟随专家的脚步去探寻吧。

　疾病简介

血红蛋白病是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病;另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血(见另文)。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见;(2)不稳定Hb;(3)HbM病(家族性紫绀);(4)Hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀)。不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体(Heinz小体)，引起了慢性溶血性贫血。

临床表现

1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血;

2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大;

3.部分类型可伴有紫绀。

　诊断鉴别

诊断依据

1.有遗传因素，父母可为杂合子。

2.血红蛋白电泳可发现异常区带。

3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞。

4.热变性试验及异丙醇试验阳性。

5.血片中可见变性珠蛋白小体。

看了以上对这种病症的总结概况，我想大家都有了初步的认识了。血红蛋白病虽然是一种比较少见的病，但是对于现在医学方面，我相信是完全可以解剖这这病症的。所以呢，不幸患有这种病的病人不要被病魔击败，要坚持且要有良好的心态。

审编医生

许能文血液内科 副主任医师 医院：丽水市中心医院

主治疾病：淋巴瘤，白血病，骨髓瘤，贫血，特发性血小板减少性紫...详情>