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急性创伤白细胞正常或升高。
1.X线检查
(1)胸部透视或平片：X线透视或平片检查是创伤性膈疝最可靠、最普遍的诊断方法。一些裂口较小并被肝脏、大网膜堵塞或疝入脏器极少者，早期的胸片可能正常或基本正常，但随着病情进展，75%的病人可有异常改变。其常见的异常X线改变有：①左侧膈肌升高;②膈肌水平之上出现异常阴影，如胸腔内出现胃肠道阴影、胃泡、肠道气液平面或致密阴影;③心脏、纵隔影像向健侧移位;④肺萎陷、盘状肺不张;⑤患侧胸内出现液平面;⑥部分病人可有肋骨骨折征象。
由于疝入胸腔的腹腔脏器不同，创伤性膈疝的X线表现比较复杂：①膈肌裂口大、胃突入胸腔者，有时可表现为假膈肌升高影像。但只要透视检查或阅片时仔细辨明脾脏和结肠脾曲的位置，一般能明确膈肌真正位置及有无膈疝的发生;②疝入的脏器为横结肠并发生嵌顿和绞窄时，膈下可因结肠的扩张积气而出现类似胃泡的影像，应与胃泡相鉴别。通常结肠扩张积气形成的假胃泡影距膈肌较远，而真正的胃泡影紧靠膈下;③右侧膈肌破裂肝脏疝入右胸腔，X线征象有3种类型。Ⅰ型：整个肝脏疝入胸腔，肝脏膈面呈一高位平滑弓形影像，与右半膈肌升高相似，极易误诊为膈膨升。Ⅱ型：肝脏部分疝入右胸腔，右膈上方有一凸出的影像。Ⅲ型：除肝脏外尚伴有胃肠部分疝入右胸腔，其X线征象除肝脏阴影外尚有胃、肠道的影像，并有不同程度的肺不张和胸腔积液。
(2)消化道造影：急性期病人，如疑有创伤性膈疝、无禁忌时，可从鼻腔插入胃管，X线透视下见胃管在膈肌正常平面以上并呈盘旋状，或经胃管注入60～90ml泛影葡胺(Gastrografin)显示胃在胸腔内，即可确定诊断。
如病人病情稳定或在间歇期，可行上消化道钡餐或钡灌肠检查，尤其疝入胸腔之胃、小肠、结肠发生嵌顿者，多能获得准确诊断。①上消化道钡餐检查可见：食管胃交界与胃十二指肠交界距离缩短或相邻近，胃大弯可在胃小弯之上，正常关系颠倒;②钡灌肠检查显示：结肠被嵌顿段的出袢和入袢相互并列于膈肌平面，被嵌顿处呈典型缩窄，呈漏斗或鸟嘴状。结肠完全梗阻时，可见脾以下钡剂阴影突然中断，或由下向上少量钡剂进入膈肌以上被嵌顿的结肠腔内。如梗阻不完全时，可见钡剂不断流进胸内结肠，然后再流入腹腔内结肠。
(3)人工气腹造影：多用于诊断右半膈肌破裂或膈疝。施行气腹后，嘱患者站立位摄胸片，如有膈肌破裂或创伤性膈疝时，则腹腔内气体可进入胸腔。据Polychronidis报道，大部分病人用这种方法可及时作出诊断。Chistiansen采用人工气腹检查9例病人，7例未发现气体进入胸腔，手术亦证实无膈肌破裂。
(4)CT扫描：Killeen等及Murray等报道，CT扫描检查能确定膈疝的位置及疝入胸腔脏器的性质，作为辅助诊断措施，其敏感性为61%～71%，特异性为87%～100%。Bergin等报道80%的病人可观察到膈肌缺损，60%的病人可显示内脏疝入胸腔。其CT征象有：①膈肌的连续性中断;②腹腔内脏疝入胸腔。如疝入胸腔的肠袢及其领式征(collar sign)，右侧膈疝可见肝脏的上1/3与胸后壁紧贴，而左侧可显示胃、肠道与左胸后壁紧临。仰卧位CT扫描时，可见疝入胸腔的腹腔内脏因失去破裂的膈肌支托而坠落，与后胸壁相贴。
2.B超检查 超声图像可显示膈肌的连续性中断，并能探明疝入胸腔的肝脏、脾脏等脏器。
3.胸腔镜检查 X线检查未确诊者，可采用胸腔镜检查。Jackson等报道，对左下胸穿透伤病人，采用胸腔镜检查有助于明确有无膈肌破裂和创伤性膈疝的发生，确诊率近100%，并可同时清除积血和血块，进行止血、修补肺裂伤和膈肌破裂，避免了一些不必要的开胸探查，并认为该项检查在24h内进行为宜。
4.放射性金与锝行肝扫描 对诊断右侧创伤性膈疝、肝脏疝入可有帮助。