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在地甲肿流行区,对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人,如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。
1.散发性克汀病 这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出,智力落后,骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑,甲状腺吸碘率几乎为零,几乎没有明显的肌肉运动障碍,甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位,一般也没有锥体束受损的症状,这些可以鉴别出来。
2.后天因素所致的脑损害后遗症 如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等,对它们的鉴别主要靠详细询问病史,有明确病史者可除外地克病的诊断。
3.先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21三体性,因此,容易鉴别。
4.Pendred综合征 该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。
5.垂体性侏儒 该病人表现为对称性、成比例的身体矮小,智力正常,听力及语言无障碍,甲功正常,这些可与地克病鉴别。
6.Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传,病人智力低下,性器官发育不良,但以下3个症状为该综合征所特有,可与地克病相区别:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。
7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性,血苯丙氨酸浓度升高。
8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,舌大而厚,颈短,肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状,尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。
9.半乳糖血尿 为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食,智力落后,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。