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地中海贫血
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地中海贫血有哪些临床表现?更新时间:2014-01-31

最近几年儿童患上地中海贫血的是越来越多了,人们不得不思考一下在发展经济的同时,是不是该考虑一下是不是对环境产生很多污染了,导致患上这些疾病人是越来越多了。建议大家多了解一点地中海贫血这种疾病的知识,首先我们从地中海贫血的临床表现开始了解吧!

海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。

⑴纯合子海洋性贫血

婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显着增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。

⑵杂合子海洋性贫血

多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多,铁染色显示铁粒幼细胞增多。

⑶中间型海洋性贫血

中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一,脾轻度至中度肿大,骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。性发育较迟但仍能成熟,多数患者可存活至成年。

⑷血红蛋白H病(α+海洋性贫血)

多数患者在1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐增多,轻中度慢性贫血,可间歇发作轻度黄疸,约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血,一般无发育障碍,骨骼改变极轻。常见并发胆石症。

⑸血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征(α海洋性贫血)

妊娠30~40周时,胎儿死亡流产早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包亦常有积液,心脏扩大,有轻度黄疸。胎盘大而易碎。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显着,靶形细胞和有核细胞很多。网织红细胞显着增多。骨髓红系细胞增生显着增多,含铁血黄素沉着明显,髓外造血显着。

⑹静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血

静止型α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子,患者无任何临床症状。标准型α海洋性贫血是α。基因与正常α基因纯合子,患者亦无任何临床症状。但有轻微血细胞形态等改变。

从上面文章当中我们知道了地中海贫血有上面的6种症状,建议大家在生活中多多观察自己的身体状况,出现上面的症状后立即去医院做一下检查。如果确诊是的话,就立即接受系统专业的治疗吧!只有这样,您的身体才能很快康复,不会出现一些什么严重的后果。

审编医生
王博敏中医综合科 主治医师 医院:临猗县中医医院

主治疾病:脑梗死,高血压,糖尿病,冠心病,甲状腺功能减退,支...详情>

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