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单纯重度二尖瓣关闭不全患者，由于舒张期通过二尖瓣口的血流速率增快和血流量增加，可在S3后跟随一短促、低调的舒张中期杂音，杂音不延长到舒张晚期。中等度以上二尖瓣返流者，则心前区可扪到较强的弥散性搏动，心尖搏动移向左下方，心尖区可听到粗糙、响亮、3级以上、时限较长的全收缩期杂音。深吸气时杂音响度减弱，呼气时响度可稍增强，常传导到腋中线。
心尖区收缩期杂音：于心尖区听到一响亮(≥3/Ⅵ级)、较粗糙、音调高、时限较长的全收缩期吹风样杂音，往往掩盖第1心音;当累及腱索或乳头肌时可出现乐音样杂音。根据反流束的方向，杂音可向左腋下、左肩胛间区和胸骨左缘传导。杂音常在吸气时减弱，呼气时稍增强;左心衰竭时减轻，心衰纠正后增强。
室间隔缺损可在胸骨左缘第3～4肋间闻及粗糙的全收缩期杂音，常伴有收缩期震颤，杂音向心尖区传导，心尖搏动呈抬举样。心电图及x线检查表现为左右心室增大。超声心动图显示心室间隔连续中断，声学造影可证实心室水平左向右分流存在。功能性心尖区收缩期杂音半数左右的正常儿童和青少年可听到心前区收缩期杂音，响度在1～2/6级，短促，性质柔和，不掩盖第一心音，无心房和心室的扩大。
杂音传导方向与病变部位有关系。关闭不全病变主要位于后瓣叶者，杂音常传导到胸骨或主动脉瓣区;关闭不全病变主要位于前瓣叶者，则返流的血液冲向左心房后壁，收缩期杂音常传导到脊柱或头顶部。有的病例伴有收缩期震颤。有时心尖区尚可听到因大量血流通过二尖瓣瓣口产生的短促的舒张期隆隆样杂音，第1心音减弱或消失并常被杂音所掩盖。
