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法洛四联症主要是因为环境因素以及遗传因素所导致。母亲在妊娠前三个月患病毒或者因为细菌感染引起此病，也可能因为母体在妊娠期患有营养不良，缺钙等因素也会引起此病，但除此之外也有一定的家族遗传因素。
法洛四联症最主要的症状是紫绀，常常表现在口唇、指甲等地方，在出生时后并不明显生后3-6个月，也有的在1岁后逐渐明显，并随年龄增长而逐渐加重。还有其他的缺氧表现，因为患者有明显的阵发性缺氧，列如吃奶、啼哭、情绪激动、体力活动时会有明显的缺氧发作。发作时表现为进食、哭闹或无明显诱因后突然起病，呼吸加深加快，伴紫绀明显加重，重者可发生昏厥、抽搐，甚至死亡。甚至有些患儿有明显的发育不良和智力低下。
法洛四联因为有室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。可能还会有明显的蹲踞现象，蹲踞现象也就是走几步路后下蹲，这在其他畸形中少见，紫绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。
法洛四联症主要以手术治疗为主 ，绝大多数患儿可以根治，并且预后效果良好。但是对于年龄较大的儿童和成人多会存在心脏病继发病变，但依然可以通过手术进行根治，并且取得较好的效果。
在术后应当不能进行剧烈的运动，应适当进行休息，避免劳累过度。饮食方面要摄入高热量、高蛋白、富含维生素的食物以保证手术时有足够的能量。但不宜进食过多，以至于在手术时发生呼吸急促，呕吐和大量出汗的现象。
