脯肽酶缺乏症如何鉴别诊断？

     

       本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征需要鉴别。

      85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

        如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。