Friedreich于1863年首先报道,因多数患者起病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。 临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见 ...... [全文阅读]
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.2)frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次) 形成异常螺旋结构可抑制基因转...[详情]
1、通常4-15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝...[详情]
1、诊断:根据儿童或少年期起病,逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊...[详情]
鉴别诊断:不典型病例需与以下疾病鉴别。 (1)腓骨肌萎缩症:为遗传性周围神经病,也可出现弓形足; (...[详情]
由本病诱发的进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病;心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。  ...[详情]
预防:本病暂无有效预防措施,早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病,应积极治疗,预防并发症的发生。 &n...[详情]
目前本病无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见,心肌病变为较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独力行走,10-20年...[详情]
共济失调食疗1、猪脑枸髓汤配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸...[详情]
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