- 肝豆状核变性
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肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环、锥体外系损害、震颤、肾小管重吸收障碍、肾性糖尿、氨基酸尿症、精神障碍、无力、肝区痛、肝豆状核变性、腱反射亢进
- 好发人群：无特殊发病群体
- 需做检查：肝功能检查、肾功能检查、骨关节及软组织CT检查、脑电图检查、脑诱发电位、正电子发射计算机断层扫描(PET)、CT检查、尿铜、血浆铜蓝蛋白（CP）、血清铜（Cu2+,Cu)
- 引发疾病：假性延髓麻痹、患坠积性肺炎、尿路感染、褥疮、急性上消化道出血、出血性休克、肝性脑病、肝肾综合征
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：青霉胺、二巯丁二酸胶囊、硫酸锌口服溶液、氨肽素硫酸锌片、水飞蓟宾葡甲胺片、土霉素片、维肝福泰片、沙丁胺醇气雾剂、马洛替酯缓释片、马洛替酯片、门冬氨酸钾镁口服溶液、甲硫氨酸片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0002%
- 治愈率：20%
- 治疗周期：1-3个月
疾病概况
得了肝豆状核变性怎么办
医患问答
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Q:
为什么叫肝豆状核变性
胡哲夫
“你好，肝豆状核变性是一种遗传代谢障碍性疾病，属于遗传病的范畴，主要是肝脏对铜的处理代谢能力减弱有关。如果你怀疑有这个情况，一定要去医院做一些相关的检查和化验排查一下，放心一些，不要担心。”[详细内容]
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Q:
肝豆状核变性为什么震颤
王昕莉
“肝豆状核变性是一种遗传性的疾病，是常染色体隐性遗传的同代谢障碍疾病。会导致肝硬化，以基底节为主的脑部变性疾病可表现为进行性加重的椎体外系症状，肝硬化，肾功能损害。患者可表现为肌肉震颤，肌张力下降，吞咽困难，癫痫发作等。”[详细内容]
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Q:
肝豆状核变性为什么腿疼
张楠
“肝豆状核变性是比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者会出现肝病症状，神经症状，精神症状。有部分患者出现皮肤色素沉着或者是肾小管酸性中毒以及佝偻病和骨关节疼痛，所以应该及时的进行治疗，患者可能需要终身用药”[详细内容]
