肝豆状核变性的病因是什么 介绍肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性是一种神经内科疾病，发病部位是大脑。肝豆状核变性最早于1912年被发现，也叫做Wilson病，是一种铜代谢障碍性疾病，具有遗传性。铜代谢障碍会导致肝硬化以及多种脑变性疾病，这种病多发于青少年群体，男性比较多见。肝豆状核变性如果不及时治疗，会导致伤残甚至死亡。那么，肝豆状核变性的病因是什么呢?下面我们来具体了解肝豆状核变性的病因和症状表现。

肝豆状核变性的病因。肝豆状核变性属于常染色体遗传病，多为同代发病或者隔代遗传，很少会出现连续两代发病的情况。肝豆状核变性的致病基因是ATP7B，ATP7B突变会导致ATP酶功能异常，导致血清铜蓝蛋白的合成减少，排铜障碍使得铜离子在体内各大器官沉积，导致肝硬化、精神症状、肾损害等病症。

肝豆状核变性的症状表现。在临床上，肝豆状核变性表现为神经症状、精神症状、肝脏异常等。神经症状以锥体外系损害为主，患者有异常的肢体动作，表现为舞蹈样动作、肌张力障碍等，伴有异常面容、吞咽困难、震颤、行动迟缓等。震颤既可以是静止的，也可以是姿势性的。肝脏受累的部分可能会出现炎症，症状比较隐匿，进展比较缓慢，很多患者就诊的时候已经出现了肝硬化、腹水等，严重的肝损伤会导致肝功能衰竭，甚至导致死亡。

本文介绍了肝豆状核变性的病因和症状表现。肝豆状核变性是一种常染色体遗传病。肝豆状核变性的治疗比较复杂，包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗等。这种病越早治疗越好，晚期治疗几乎没有效果。很多患者由于无法忍受疾病痛苦而选择自杀，多数死于肝衰竭或肿瘤。

审编医生

张小倩神经内科 副主任医师 医院：中国医科大学附属第一医院

主治疾病：脑血管病 癫痫 头痛 脊髓病 脑炎...详情>