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1.外周血 全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。
2.骨髓象 有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系。
(1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis)：外周血中大红细胞增多，红细胞大小不匀，可见到巨大红细胞(直径>2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞，可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。
(2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis)：外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如，胞质持续嗜碱，假性Pelger-Hǜet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型、Ⅱ型)，幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。异型原粒细胞形态特征如下：Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同，但大小可有较大差异，核型可稍不规则，核仁明显，细胞质中无颗粒。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型，但细胞质中有少数(5个细胞)。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP( )。④基质改变：血窦壁变性、破裂，间质水肿，骨改建活动增强，网状纤维增多等。
2.根据病情，临床表现，症状、体征选择做B超、X线、心电图等检查。