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膈肌疾病是一个统称，它包括有膈疝﹑膈膨出﹑膈肌肿瘤﹑肿块及其它原因造成的膈肌损害。膈肌疾病较少见﹐分原发（即膈肌本身）﹑继发（来自临近组织和器官的疾病）两种。各疾病的临床表现如下：
膈疝
膈疝症状因其类型而异。患胸腹膜疝的新生儿出生后主要表现呼吸困难、紫绀，多种内脏疝入胸腔内常危及生命，因腹内器官占据胸腔压迫心肺而致。胸骨旁疝内容物可有大网膜和横结肠、胃、肝，多数患者无症状。若疝出的内脏有扭转、嵌顿，可引起上腹胀痛、呕吐、腹泻等。婴幼儿除消化道症状外常有呼吸困难。3％食管裂孔疝的病人无症状。当胃液返流时可引起咽痛、口腔烧灼感，甚至刺激声带而发生音哑，胸骨后不适及烧心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。食管痉挛引起的疼痛有时与心绞痛、心肌梗死、十二指肠溃疡及胆绞痛相混淆。并发症主要是疝出内脏绞窄、坏死、出血和穿孔等。
膈肌膨出
膈膨出若为完全性，可使食管进入胃的角度变小，食物通过障碍，发生返流。胃底亦可扭转或升高，食物不易通过贲门和幽门。完全性膈膨出的儿童患者可出现呼吸困难、食欲不振、间歇肠梗阻。单侧和局限膈膨出多无症状。成人左膈膨出常致吞咽困难、上腹疼痛、胃烧灼感或嗳气。
膈肌肿瘤
膈肌良性肿瘤多无症状。恶性肿瘤因累及膈神经常致胸壁及肩部疼痛。巨大肿瘤及肿物可使膈肌活动受限，肺部受压，引起不同程度的通气障碍，发生呼吸困难。
单侧膈肌麻痹，肺活量可减低37％，通气量减低20％，但由于代偿作用，患者常无症状，而在胸部X线检查时偶然发现膈肌升高和矛盾运动。部分患者主诉剧烈运动时有呼吸困难。左侧膈肌麻痹因胃底升高可能有嗳气、腹胀、腹痛等消化道症状。
双侧完全性膈肌麻痹时，患者表现为严重的呼吸困难，腹部反常呼吸(吸气时腹部凹陷)，呼吸费力和辅助呼吸肌动用。通常有发绀等呼吸衰竭的表现。在接受机械通气治疗的患者中，多数造成呼吸机依赖。由于肺膨胀受限和排痰无力，容易有反复肺炎和肺不张。