脊髓性肌肉萎缩的症状有哪些？

　　常见症状：肌无力、肌肉僵硬、肌组织麻木

　1.脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型

　　又称Werdnig-Hoffmann病。在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩 盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤,关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于出生后18个月。

　　2.脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型

　　发病较脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2 岁起病。发病率与脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓， 虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3 以上患儿不能行走。20%～40%患儿10 岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下 肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。面肌受累。可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程， 多数可活到儿童期，个别活到成年。

　　3.脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型

　　又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌 无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭 肌无力。眼外肌正常。约1/4 病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动，弓形足亦可见到腱反射减弱或消失，感觉正常。

　　本型预后良好，尤其是女性患者生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。

　　4.脊髓性肌肉萎缩Ⅳ型

　　统称成年型脊髓性肌肉萎缩。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右,起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好， 行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3 病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。 尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于 40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数 年后可出现吞咽困难及呐吃。合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。

　　5.其他类型脊髓性肌肉萎缩

　　(1)远端型脊髓性肌肉萎缩 为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且症状较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和 腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻，无感觉障碍，周围神经传导速度正常。

　　(2)慢性不对称型脊髓性肌肉萎缩 本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。

　　(3)肩胛腓型SMA 发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。弓形足也较常见。

　　(4)单肢型SMA 其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。

　　(5)此外尚有延髓脊髓性肌肉萎缩并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe 综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。