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常见症状:腹痛、恶心与呕吐、胡萝卜素血症、便秘
急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发,有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。
大多数患者腹痛是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或外生殖器,不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。查体时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作,伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。
神经系统方面的症状可以多种多样。周围神经受累类似末梢神经炎,有四肢神经痛、痛觉减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见。可因肌力减退,出现运动方面的症状,如肌无力、垂腕、垂足或四肢松弛性瘫痪都有。可伴有肌肉剧痛,特别是小腿。受累肌群可发生萎缩,肌腱反射减低或消失,但缓解时又可恢复。末梢神经的累及两侧可不对称。腹部、肋间或膈肌瘫痪导致呼吸麻痹或呼吸停止。上运动神经元瘫痪罕见。累及脑神经出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、呃逆和吞咽困难等症状。自主神经症状以窦性心动过速是经常存在的症状之一,与迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见。精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。个别病人可暂时失明,最严重者可发生惊厥,甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或电解质不平衡的变化。神经精神症和心动过速。不少病人可被误诊为神经官能症或癔症,甚至被认为有意夸大症状。
患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性卟啉病。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、精神失常及紫红色尿,有人称为“4P”。
本病的临床表现主要是腹部绞痛、末梢神经炎、神经精神症状,尿液呈紫红色,尿液卟胆原试验阳性,诊断不困难。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量,确立即可。