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1、由于呆小病症的特殊面容应注意和先天性愚呆(伸舌样痴呆称唐氏综合征)鉴别。
2、粘液性水肿典型病例诊断不难,但早期轻症及不典型者常与贫血,肥胖,水肿,肾病综合征,低代谢率综合征,月经紊乱,垂体前叶功能减退症等混淆,需作有关甲状腺功能测定,以资鉴别。
3、对于末梢性甲减的诊断有时不易,患者有临床甲减征象而血清T4浓度增高为主要实验室特点,甲状腺131碘摄率可增高,用T4,T3治疗疗效不著,提示受体不敏感。部分患者可并伴有特征性面容,聋哑,点彩样骨骺(stippledepiphyses),不伴有甲状腺肿大。