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(一)发病原因
本病病因目前尚不清楚，多数学者认为其属于先天性畸形。
(二)发病机制
本病常合并颈椎部位其他先天性畸形。如脊柱裂、椎弓根缺如、关节突发育不良等。由于胎儿上下关节突实为一个骨化核所形成，即该处的缺损不在骨化中心融合处，因此并非原始骨化中心未闭合。可能在胎儿早期，原始骨化的椎弓因某种因素导致形成不全，或在此畸形基础上发生轻微骨折所致。随着年龄增长，局部缺损越来越明显(但部分人此处为软组织或软骨所填塞，获得相对稳定，则不表现出临床症状)。由于颈椎上下关节突前面毗邻神经根，当该部位退变、增生、不稳时，则造成椎间孔狭小，并有刺激、压迫窦椎神经及脊神经的可能性，产生局部或根性症状，严重者可压迫脊髓。然而，至今在对新生儿的检查中尚未发现此病。另外，尚难以解释其为何多发于颈6。Morvan曾提出疲劳性应力骨折学说，但在伸屈活动中受应力最大的颈5很少发生，颈7也从未见报道，似不能支持这一观点。