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临床表现取决于起病缓急、二尖瓣反流量及原发病。逐渐发生的轻度乳头肌功能不全，因对血流动力学影响小，可无症状。重者可出现心悸、气急、咳嗽、乏力等左心衰表现。乳头肌断裂发生急性二尖瓣大量反流，导致急性肺水肿和心源性休克。乳头肌断裂多发生于急性心肌梗死后5～7天，少数在3周内。后内侧乳头肌断裂常见于急性穿透性下壁心肌梗死，前外侧乳头肌断裂则是急性前侧壁心肌梗死的后果。
主要体征是心前区收缩期杂音(Ⅱ～Ⅳ级)。杂音部位与传导方向取决于受累的乳头肌，后内侧乳头肌受累时，反流血液冲击室间隔和主动脉根部，杂音在靠近胸骨处最响，向心底部传导，可误诊为主动脉瓣狭窄或室间隔缺损;前外侧乳头肌受累时，反流血液冲击左房后壁，杂音向左腋下传导。杂音具有易变性，期前收缩时杂音最响，期前收缩后减弱;心绞痛发作时较响，缓解后减弱;在不同心动周期中，可呈收期早期、中期、晚期或全收缩期杂音;吸气或蹲踞时杂音增强，反之减弱。由于乳头肌完全断裂后，二尖瓣几乎丧失其活动，左房室为同一个较大心腔，无血液涡流，因而无杂音。其次是第一心音增强和舒张期奔马律(占85%)。由于乳头肌功能减退，在收缩早期腱索处于松弛状态，心室继续收缩使其压力骤升，迫使已关闭的二尖瓣凸于左房，突然拉紧松弛的腱索而产生第一心音增强。此外，本病可伴有喀啦音，甚至只有喀啦音而无杂音。
对于老年冠心病等患者，如心前区新出现易变的收缩期杂音、第一心音增强及舒张期奔马律这三大特征，应高度提示本病。血流动力学检查发现肺动脉楔压曲线上有一个巨大V波，可确定本病的诊断。左室造影有助于判断二尖瓣返流程度，超声检查有利于区别是乳头肌功能不全还是乳头肌坏死。