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马凡氏综合症
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马凡氏综合症是怎么引起的?

  本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

马凡氏综合症相关问答

马凡氏综合症检查心脏显示主动脉微量返流 病情分析:你好朋友,你的这种情况最好是到医院具体检查一下,根据具体的指导意见:检查结果确定治疗的方案,不要忽视这种情况,以免耽误治疗的时间,影响治疗的效果
马凡氏综合症,右眼几乎看不到了可以通过手术恢复视力 病情分析:马凡氏综合症,右眼几乎看不到。需要进一步检查,看是否有并发白内障,是否有晶体脱位。指导意见:马凡氏综合症会并发眼部疾病,大多都可以通过手术解决。但因为马凡氏综合症会累及到心脏、骨关节等一系列器官,需要进一步检查...
最近看了马凡氏综合症 病情分析:马凡氏综合症是一种遗传性疾病,之所以是一种综合征,除了你说的肢体异常,还有晶状体异常指导意见:但是最多的还是心血管方面,如果你怀疑的话,最后去医院检查一下,一定要做一个心脏彩超检查