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尼曼-皮克病
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尼曼-皮克病更新时间:2013-04-25

由于现在父母对孩子的季度宠爱,就会使一些儿童懒得运动,从而堆积了一大堆的胆固醇,这是对孩子很不好的。胆固醇的淤积在身体的器官中就会在儿童身上发生尼曼-皮克病,这种病多发于幼儿童,它的症状的表现是很多的,但主要发生于身体内的器官的变化。

本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色素沉着,体格及运动发育均迟缓,智力逐渐减退,成为白痴样。有些病例可出现耳聋失明麻痹等症状,亦可出现肢体强直、震颤,甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大,可达肋下10cm,质地较硬。淋巴结亦可轻度肿大。约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点,与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重,早期白细胞较高,淋巴细胞相对增多。在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少,血清中性脂肪增加,神经磷脂正常,胆固醇正常或稍高,肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型,亦有文献报告将其分5型。

1.急性婴儿型(A型) 此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上,体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶,临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状,半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速,多在3年内死于严重的消耗和感染。

2.慢性内脏型(B型) 发生于婴儿期和儿童期,表现生长迟缓,病情缓慢进展,多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大,有时伴脾功能亢进,一般无神经系统表现。

 3.C型 本型的所有表现均可出现,部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变,神经系统病变较晚出现,或表现成人期发病仅伴有内脏病变。

婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断,重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。

尼曼-皮克病的症状的表现还是很明显的,只要我们细心留心孩子的生活,不要溺爱,要尽量让孩子进行运动。对孩子的生活中的营养要适当,切记盲目的进补,孩子的生活状况会直接的影响到他们未来的生活。

审编医生
郑少平口腔科 副主任医师 医院:江西省抚州市第一人民医院

主治疾病:口腔溃疡,牙周炎,牙髓炎,牙龈炎,龋齿,口角炎,手...详情>

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