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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查项目有哪些?

  检查项目:外周血 、细胞学检查、自身溶血试验、肝功能、红细胞寿命 、有核红细胞

  葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查?

  1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。

  2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

  3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

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