葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查项目有哪些?
检查项目:外周血 、细胞学检查、自身溶血试验、肝功能、红细胞寿命 、有核红细胞
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查?
1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性
红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。
2.
红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。
3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。