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神经纤维瘤病是一种属于良性的周围神经疾病,是染色体显性的遗传病。他往往会累及到外胚层的器官,比如神经系统,皮肤等,是一种常见的神经皮肤综合征之一。而根据他的临床表现和基因定位位点的不同,可以将它分为神经纤维瘤一型和神经纤维瘤病二型。
在临床表现上,患有神经纤维瘤病一型的患者主要有以下几个临床症状:患者如果是属于多发性神经纤维瘤的话,常常会感觉到全身出现无痛性的皮下肿物,而且肿物会随着时间的推移而逐渐增加和扩大。如果正处于青春期和妊娠期的话,病情会发生明显的发展,而且多数无临床症状,会表现为放射性或者是烧灼样的疼痛感,而且由于肿瘤会压迫患者的视神经而引起视力下降等症状。
另外患者的内脏也会受到一定的损害,生长于胸腔、腹腔和盆腔神经纤维瘤会使得内脏发生一定的损害,其中如果消化道受到损害的话会使得患者出现胃肠出血或梗阻的现象,可能会引起内分泌异常。
而神经纤维瘤二型的临床表现主要是患者的双侧进行性听力会下降,也有部分患者会表现为单侧的严重听力障碍和波动性听力丧失的症状。最常见的临床表现为耳鸣听力下降,等症状,而头晕眩晕这是比较少见的,其次为手颤走路要语调异常等共济失调表现。而有少数的患者会有,持续性头痛的症状伴有恶心呕吐和视物不清等颅内压增高的表现。
但是目前尚没有有效的措施来阻止或者逆转神经纤维瘤病一型的病程。但是,神经纤维瘤病一型这个疾病本身最多是影响患者的面容,不会影响正常的寿命。但是神经纤维瘤病型的预后就比较差,进行双侧手术切除之后往往会导致患者出现双耳全聋的症状。而且进行切除术之后复发率也比较高,会有死亡听力丧失及面瘫的后果。