本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障...[详情]

本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。1.影像学检查 MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NC...[详情]

随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤等。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言...[详情]

选择健康的食物和饮料代替高脂肪、高糖分和高热量的食物，多吃不同种类的蔬菜水果、全谷物和豆类食物，减少进食红肉（牛肉、猪肉和羊肉），避免食用加工的肉类，限制食用高盐的食物。为了肿瘤预防，尽量不要饮酒。如果饮酒，则应该限制每日的饮酒量，男士...[详情]

    饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多...[详情]